最

新

研

究

早在2003年4月，当国际人类基因组计划(international Human Genome Project)成功完成人类DNA蓝图的第一个参考序列时，人类为仅用13年时间就实现了这一壮举而兴奋不已。美国对第一个人类参考序列的贡献估计花费了4亿美元，但大家都知道这样的成本是根本无法实现日常应用的。所有人都希望成本会迅速下降，速度会加快，技术会更加先进。现在，一项新的研究表明全基因组测序结合人工智能(AI)——现在可以在不到24小时内诊断重症婴儿的遗传疾病。
 
在地球的历史上，没有任何其他技术在速度和可承受性方面经历过如此程度的进步。与此同时，DNA测序技术已经达到了惊人的高精确度。“更快、更好、更便宜”这句由来已久的格言已经被打破了——在过去16年的进步中，这三方面都得到了极大的提升。
 
对患有神秘病症的婴儿来说，快速诊断至关重要，因为它能使他们在出生后尽快接受可能挽救其生命的干预措施。研究人员在《科学转化医学》(Science Translational Medicine)上发表的一项研究中提到他们开发了一种高度自动化的基因组测序管道。在通常情况下，该方法能更早地向患儿父母和卫生保健专业人士提供常规诊断。
 
虽然快速DNA测序的成本持续下降，但在利用这一有价值的工具做出快速诊断决策方面仍然存在挑战。在大多数临床环境中，全基因组测序结果仍要等待两周以上。想要获得更快的结果也需要耗费大量的劳动力，需要专门的专家团队对数据进行筛选，每次只能筛选一个样品。
 
在新的研究中，加利福尼亚州圣地亚哥瑞迪儿童基因组医学研究所的Stephen Kingsmore领导的一个研究小组阐释了一种简化方法,该方法对过程的每一步都进行了加速,从而能够在耗费平均20个小时左右以及更少的人力劳动的前提下获得全基因组测试结果。该系统可以使用一个基因组测序仪每周为30名患者提供结果。
 
工作原理如下：该团队没有手工制备血液样本，而是使用特殊的微珠以及用很少的劳动就能更快地分离出DNA。该方法将样品制备时间从10小时缩短到不足3小时。然后，使用最先进的DNA测序仪对这些样本进行测序，从而在15个半小时内获得高质量的全基因组数据。
 
下一个可能耗费时间的挑战是搞清楚所有这些数据的意义。为了加快分析速度，Stephen Kingsmore的团队利用了一种名为MOON的机器学习系统。该自动化平台采用人工智能对所有数据进行筛选以寻找可能导致疾病的变异。
 
研究人员将MOON与一个临床语言处理系统结合，该系统允许他们在几秒钟内从孩子的电子健康档案中调取相关信息。该机器学习系统将患者的特定信息与科学文献中13000多种已知遗传疾病的数据相结合，可以在令人惊讶的5分钟或更短时间内从450万个潜在变异中找出可能导致疾病的突变。
 
为了对该系统进行测试，研究人员首先对101名先前诊断出患有105种遗传疾病的儿童样品进行了评估来确定该系统做出正确诊断的能力。几乎每一个案例的自动诊断都与之前通过费时费力的专家手工解析得出的结论相吻合。
 
接下来，研究人员测试了该自动化系统以帮助重症监护室的7名重病婴儿和3名此前确诊的婴儿进行诊断。他们表示：自动化系统可以在不到20小时内做出诊断。相比之下，最快的人工方法通常需要48小时。自动化系统需要的人工减少了90%。
 
该系统对7名婴儿中的3名进行了快速诊断，但没有返回任何假阳性结果。这些诊断平均节省了22个多小时。每个病例的早期诊断都会立即影响这些儿童接受的治疗的情况。这一点很关键，因为对于患有癫痫、代谢异常或免疫缺陷等严重且无法解释的症状的患儿来说，时间至关重要。
 
当然，人工智能可能永远不会取代医生和其他医疗服务提供者。Stephen Kingsmore指出，在自动驾驶仪发明106年后，仍然需要两名飞行员驾驶商用飞机。同样，基于基因组解析的卫生保健决策也将继续需要熟练医生及其专业知识。
 
尽管如此，如此快速的自动化系统将被证明是非常有效的。例如，该系统提供即时的临时诊断可以使专家能够将注意力集中在更困难的悬而未决案例或其他需求上。在许多专家通过手工解析无法提供结果的情况下，该方法也可能被证明有助于重新评估证据。
 
在许多仍未解决的情况下，自动系统还可用于定期重新分析数据。考虑到研究人员每年都在继续发现数百种与疾病相关的基因和数千种变异，追上重新分析的步伐是一项特别的挑战。希望在未来的几年里，全基因组测序、人工智能与专家护理相结合的模式将使许多重症患儿及其家庭的生活发生翻天覆地的变化。

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